12月12、13日在珠江医院承办的第一届“妇产超声与胎儿医学珠江论坛”暨“珠江胎儿医学与产前诊断专科联盟成立大会”召开。

作为第一届“妇产超声与胎儿医学珠江论坛”，也是珠江医院胎儿医学与产前诊断科在杨芳教授的带领下举办的第一届大会，以胎儿中枢神经系统异常为主题，由国内外产前超声、遗传学、小儿神经外科等多个领域的专家分别从胎儿中枢神经系统异常的遗传学、中枢神经系统超声胚胎学、早孕期的神经超声学等方面探讨有关胎儿中枢神经系统的胚胎发育，还分别开设了包括ISUOG 胎儿中枢神经系统超声检查指南（2020）、WES等前沿检测技术在胎儿中枢神经系统异常中的应用等相关专题。

珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳主持大会开幕式，广东省超声医学工程学会会长李安华、珠江医院副院长夏欧东、医务处处长支国舟以及事业发展部处长王志远分别致辞。会上对来自全国各地36家加入“珠江胎儿医学与产前诊断专科联盟”的联盟单位进行了授牌。

开幕式当天，珠江礼堂400人会场座无虚席，大家惊叹于国外大咖们用超声图片演绎胚胎中枢神经系统发育过程，美轮美奂的超声图片、宝贵的实物标本图、以及细致的结构示意图，从国内外学者们分享的基础和前沿知识中汲取营养。第二天的课程更为精彩，来自国内的超声、遗传学、小儿神经内科，小儿神经外科的专家们分享了各自领域的进展。学术交流活动内容涵盖了CNS的胚胎发育、超声胚胎学、CNS异常的遗传学、遗传咨询以及WES等前沿检测技术在胎儿中枢神经系统异常中的应用等相关专题，会议采用线上会议+翻译的方式与在CNS研究造诣深厚的国际知名专家Dr.Prashant Acharya和Dr.Ritsuko Kimata Pooh进行探讨和分析，邀请国内知名专家如南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室副主任同时也担任珠江医院胎儿医学与产前诊断科双聘教授的熊符、首都医科大学附属北京妇产医院超声科主任吴青青、中山大学附属第一医院超声科谢红宁等国内知名专家依次展开一系列相关内容的精彩学术讲座。此次学术会议中特别安排了病例讨论环节和原创情景剧向基层医院及联盟单位展示珠江医院胎儿医学与产前诊断科团队协作能力和胎儿医学遗传病多学科会诊的特色和优势，受到在场医学同道的一致好评。

专家授课

栗河舟教授：胎儿少见颅后窝畸形的超声特征分析

郑州大学第三附属医院超声科主任、硕士生导师栗河舟教授与大家分享了胎儿少见颅后窝畸形的超声特征分析，通过从病理特点、临床表现、超声特征（“磨牙征”、“蝙蝠翼征”、“裂隙征”）及诊断，以及对Joubert综合征和菱脑融合进行解析。她总结：对小脑、蚓部、第四脑室及颅后窝池的评估，首选产前二维超声，可同时结合3D成像评估颅后窝结构，建议胎儿颅脑MRI及相关遗传学检查，诊断时也要特别留意常见和少见颅后窝畸形的鉴别诊断，最后的临床决策需要多学科的综合评估。

梁德生教授：WES在胎儿CNS异常中的应用

梁德生教授作为中南大学湘雅医学院医学遗传学研究中心副主任、国家生命科学与技术人才培养基地主任，同时也是南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科客座教授，与大家分享了WES在胎儿CNS异常中的应用。他指出 ， 出生缺陷是可防可控的，而中国作为发展中国家，出生缺陷防控形势相当严峻，而目前能够精准防控的是致愚、致残、致死性畸形等严重遗传病，其中胎儿超声检查对遗传学具有至关重要的作用，对于大部分产前超声异常的胎儿，核型分析诊断率为30%，CNV能提高＞7%的诊断率，而小规模研究WES在超声异常核型正常胎儿中诊断率可达10%-57%，然而产前WES诊断率还是显著低于产后WES，其中重要原因是产前表型的局限。因此他推荐当医生怀疑其可能存在遗传病时即可进行全外显子测序诊断，并且持续对其表型进行连续监测则更有意义。

张旺明教授：儿童中枢神经系统出生缺陷疾病的外科治疗

南方医科大学珠江医院儿科中心副主任兼神经外科—小儿神外科主任、博士研究生导师、博士后合作导师张旺明教授为大家带来儿童中枢神经系统出生缺陷疾病的外科治疗，包括脑膜膨出和脑膜脑膨出、先天性脑积水、小脑扁桃体下疝畸形、先天性四脑室中、侧孔先天性闭塞、脑灰质异位、胼胝体发育不良、蛛网膜囊肿、神经皮肤综合征、狭颅症与小头畸形、先天性颅脑肿瘤、先天性脊柱裂脊髓栓系综合征进行一一介绍，他从自己多年临床积累的病例中精心挑选典型病例，与大家分享其术前CT、MRI、实际头颅外观和术后外观照片，让大家直观的感受到“魔鬼”向“天使”的转变，让与会者不禁感叹作为一名医生的神圣感和使命感，以致课后大家意犹未尽，纷纷抢麦提问。

李宏教授：儿童癫痫的遗传病因

南方医科大学珠江医院儿科中心副主任兼儿科中心—小儿神经康复科主任、硕士研究生导师李宏教授与大家分享儿童癫痫的遗传病因，他从癫痫的概论、病因学分类、遗传因素、遗传学病因等方面一一展开论述，让大家从对癫痫的固有印象即“抽搐”中跳脱出来，重新理解和认识癫痫和癫痫发作的区别。他指出遗传因素是各类癫痫的发病基础，而癫痫的遗传机制十分复杂，存在着遗传的异质性、多效性和变异性。但癫痫并不是遗传性疾病，而且癫痫的发作既受遗传因素的影响，又受环境因素影响，即对下一代的影响并不是100%。他结合自己丰富的临床经验给与产科大夫提出了六个建议：1、明确是否是癫痫；2、明确家系信息；3、初步判断是否为遗传性病因；4、选择合适的基因检测方法进行基因检测；5、根据基因结果综合判断基因型与表型的关联度及遗传度；6、联合遗传咨询师与患者及家属一起讨论应对策略。

杨芳教授：胎儿中枢神经系统异常的遗传咨询

南方医科大学珠江医院妇产医学中心副主任兼胎儿医学与产前诊断科主任、博士生导师、博士后合作导师杨芳教授为大家带来有关胎儿中枢神经系统异常的遗传咨询的相关知识，她从产前诊断的角度对遗传性癫痫、遗传性代谢疾病进行分析，着重强调胎儿无超声表型时，先证者与家属是关键。她总结指出，对于胎儿中枢神经系统结构性异常，提高产前诊断能力，选择合适的产前诊断方式及实验室项目；对于胎儿没有表型，但有潜在患病风险的病例，应积极完整采集病史，确定先证者临床表型及遗传病因，并确定先证者生物学父母或同胞是否携带相同致病性变异，完善家族遗传病史，为孕妇再次妊娠提供帮助；把握产前诊断时机，不再盲目等待孕16周后再进行羊水穿刺。

上图：经南方医科大学党委批准，聘请中南大学梁德生教授为客座教授，由南方医科大学珠江医院人事处高凯处长向梁教授颁发证书