7月13日，南方医院神经内科举办“广东省神经系统线粒体病协作联盟”启动会暨第十二期 Days with Genetics “线粒体疾病的精准诊断与治疗”学术沙龙。此次参会的专家学者有中山大学附属第一医院资深专家梁秀龄、南方医院神经内科蒋海山、中山大学附属第一医院李洵桦、珠江医院神经内科杨娟、南方医院神经内科管玉青、嘉检医学医学总监王菁、张巍等。

蒋海山在致辞中对近年的线粒体疾病诊治工作进行了简要的汇报。随后，他就神经系统线粒体病的诊治及研究进展做分享，并谈及改良线粒体评分量表，建议医生在诊断时对患者进行多系统的评分，以便于分级，并做了相关案例分享。以蒋海山牵头的“广东省神经系统线粒体病协作联盟”启动会也同期进行，该联盟致力于广东省线粒体疾病的精准诊断与临床治疗规范，构建广东省线粒体病数据库，为临床医生提供更加便利的登记通道；提供线粒体病基因诊断平台、科学研究登记与互动，也为将来促成线粒体病的诊断与治疗指南提供数据支持。

张巍介绍了线粒体结构及其DNA的高度多态性，并针对该特征介绍了与常规的线粒体疾病诊断方法对比，嘉检医学的专利嘉检医学专利“Zhang-Wong”法——高精度线粒体基因组检测的优势。

杨娟介绍了线粒体疾病的治疗进展，并分享了相关病例。

王菁分享了线粒体病和慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）基因诊断和治疗，指出精准诊断是疾病获得精准治疗的前提。并对常见线粒体综合征（KSS综合征、Pearson综合征、Leigh综合征等）的疾病特征及诊治进行论述。

管玉青与李洵桦分别分享了她们在临床上遇到的MERRF综合征及Leigh综合征的相关病例，介绍相关的临床特征、影像学检查及其他辅助检查对于线粒体疾病诊断的重要性，并通过嘉检医学的线粒体基因组检测获得最终诊断。

在场的专家学者对疑似线粒体疾病的患者案例进行分析及讨论，并给予治疗方案指导。

医院近年来获得哮喘相关课题，国家重点研发计划（精准医学）“基于表型分析的哮喘精准化治疗的前瞻性研究”1项、国家自然科学基金9项，累积研究经费800余万。发表国内外研究论著100余篇，包括I区期刊Allergy、Brit J Pharm等SCI论著30余篇，近期在《中华结核和呼吸杂志》发表述评：“重症哮喘的个体化治疗现状和展望”。承担国际国内多中心临床研究20余项。牵头组织广东省哮喘控制调查项目。参与“支气管哮喘防治指南（2016年版）”，“重症哮喘诊断与处理中国专家共识（2017）”，“无创炎症哮喘管理中国专家共识(2015)”，“雾化吸入疗法在呼吸疾病中的应用专家共识(2016) ”，“咳嗽的诊断与治疗指南(2015)”等多项指南和共识的撰写和制订。呼吸与危重症医学科将继续在哮喘亚专科建设上聚焦力量，鼎力前行。