6月14日下午，中国科学院院士杨正林应邀在我校“卓粤南医学术论坛”上作学术报告,与我校两百多名师生深入探讨了视网膜疾病的致病机制。
杨正林院士是我国医学遗传学领域的知名专家，中华医学会医学遗传学分会候任主委，在致盲性眼部疾病的发病机制、分子诊断和防治领域有深厚的学术积累，连续十年（2014-2023）入选中国高被引学者榜单。
此次他以“视网膜疾病的致病机制”为题，系统介绍了他多年来采用遗传学方法解析视网膜相关的致盲性眼病的发生原因和病理学机制的学术研究工作。杨正林院士首先展示了视网膜的解剖结构，并简单介绍了视网膜如何将光信号转化为化学信号，指出如果视神经细胞死亡，将无法形成传输信号而致盲。
杨正林院士重点介绍了其团队在三类致盲眼病小儿视网膜病变（PRD）、年龄相关性黄斑变性（AMD）和青光眼方面的研究成果。在PRD研究领域，发现了23个新的致病基因（PROM1、JAG1、HKDC1、CTNNA1、CTNND1、AHR、ABCB6、LRP6、EMC3、EMC1、CAPSL等），并据此研发了PRD疾病基因诊断芯片，用于该病的分子诊断和产前诊断。在AMD研究领域，发现了中国人湿性AMD最重要的主效基因HTRA1和FGD6。在青光眼研究领域，发现新的相关基因ABCA1和RAMP2，并明确了脂代谢和青光眼发病的关系，为该病的诊断和预防开辟了新途径。杨院士领导团队的科研工作为致盲性眼病的基因诊断和对应治疗药物研发提供了非常多的新线索，相关成果曾被Science杂志评为2006年十大科技进展之一。
杨正林院士分享了其团队以“细胞脂代谢“为桥梁，将研究领域从眼科疾病关联到阿尔茨海默症等神经相关疾病，以及从疾病诊断到开发靶向治疗药物的拓展性工作，为大家开阔学术视野提供了新思路。
内容丰富的学术报告赢得了在场师生的热烈掌声。讲座结束后杨正林院士还就环境因子对眼病发生的影响、眼部疾病的基因治疗等方面和现场师生进行了积极互动。
